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肿瘤基因检测结直肠癌

阜新结直肠癌组织11基因

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

3450元

适用人群

采用高通量测序(NGS)技术,以≥500×测序深度同时检测11个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION四类变异,为结直肠癌靶向及化疗用药提供精准指导。

适用人群

  • 新诊断晚期或转移性结直肠癌患者,需明确一线靶向治疗方案
  • 计划使用西妥昔单抗或帕尼单抗治疗前,需排除KRAS/NRAS耐药突变者
  • 拟用伊立替康化疗,需评估UGT1A1基因型预测毒副反应风险的患者
  • 化疗效果不佳或耐药后,希望寻找新药或临床试验机会的患者
  • HER2扩增或NTRK融合等罕见靶点检测需求的患者
  • 组织样本肿瘤细胞含量≥10%且DNA总量≥100ng的结直肠癌患者

检测内容

本检测基于高通量测序(NGS)技术,一次性对结直肠癌相关的11个关键基因进行深度测序,平均测序深度≥500×,覆盖均一性≥90%,Q30≥80%。检测范围包括点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)以及基因融合(FUSION)四类突变类型。具体基因包括:BRAF、EGFR、ERBB2(HER2)、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。可明确KRAS/NRAS外显子2/3/4突变状态,以判断是否适用EGFR单抗;检出BRAF V600E突变指导康奈非尼联合方案;发现ERBB2扩增提示曲妥珠单抗等靶向治疗;识别NTRK融合推荐拉罗替尼/恩曲替尼;同时评估UGT1A1多态性预测伊立替康的毒副风险。本检测仅针对DNA水平变异,不覆盖RNA或蛋白水平,且对肿瘤细胞含量低于10%的样本灵敏度下降,阴性结果不能排除低于检测下限的突变存在。

检测流程

检测优先使用手术切除或活检获取的组织样本,肿瘤细胞含量需≥10%,DNA总量≥100ng。也可使用血液样本(ctDNA),适用于组织样本不可获得或需要监测耐药的患者。采样无需空腹,取样后由专业物流冷链运输至实验室。在阜新本地可提供样本上门收取服务或邮寄方案,确保样本质量稳定。报告周期一般为7-10个工作日。

准确性说明

检测采用高通量测序(NGS)平台,通过严格质控体系保障结果准确性:平均测序深度≥500×,实际样例达2,705×;覆盖均一性≥99%;基因组比对率≥99%;Q30占比≥93%。所有检测结果均经过生信分析及临床解读双重审核,阳性结果如KRAS G13D突变、BRAF V600E突变等具有明确临床意义,直接关联靶向药选择或化疗方案调整。阴性结果表示未检出已知致病突变,患者可考虑使用EGFR单抗。结果仅供医生参考,不作为唯一决策依据,需结合患者分期、体能状态等综合判断。

详细流程

  1. 医生开具检测申请,患者或家属了解检测适应症与内容
  2. 在阜新指定合作医院或采样点完成组织活检或采血
  3. 样本经病理评估,确认肿瘤细胞含量≥10%且DNA总量≥100ng
  4. 实验室进行核酸提取、文库构建及高通量测序(≥500×深度)
  5. 生物信息学分析检测11基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION变异
  6. 临床专家依据NCCN指南及文献对变异进行解读与分级
  7. 生成正式报告,包含用药提示、证据等级及临床试验信息
  8. 报告交付主治医生,结合患者情况制定个体化治疗方案

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我今年35岁,有结直肠癌家族史,需要提前做这个检测筛查吗?
本检测用于已确诊结直肠癌患者的用药指导,不用于健康人群的癌症筛查。有家族史建议先咨询遗传咨询师,考虑做林奇综合征相关基因检测或定期肠镜筛查。若未来确诊,此检测才用于指导靶向药(如EGFR单抗)和化疗药(如伊立替康)的个体化方案。
我丈夫是结直肠癌患者,这个检测需要多长时间能出报告?
NGS类肿瘤检测从接收样本到出具报告通常需要7到14个工作日。流程包括病理评估(确认肿瘤细胞含量≥10%)、核酸提取、建库、高通量测序(测序深度需≥500×,本检测样例达到2705×)、数据分析及报告解读。具体时间可能因样本质量和实验室排期略有波动,建议预约时向服务方确认。
报告说UGT1A1是(TA)6/(TA)6,是不是化疗副作用会小一些?
是的。原报告明确:携带(TA)6/(TA)6基因型的患者,相比(TA)6/(TA)7和(TA)7/(TA)7基因型,接受伊立替康治疗时毒副反应风险可能减小,包括嗜中性白血球减少症、腹泻、乏力。这是最常见的基因型,约50%中国人为此类型,可安全按标准剂量用药。
报告里写了‘本报告只对本次采集样本负责’,那我以后换方案还需要重新检测吗?
如果疾病进展或怀疑出现耐药,通常建议重新取样(组织或血液)进行检测,因为肿瘤可能产生新的基因突变。本检测结果反映的是送检样本当时的基因状态,不能代表后续变化。建议每3-6个月或发生影像学进展时,与医生评估是否需要再次检测。
报告出来后会有人给我解读吗?
会的。报告出具后,我们的医学顾问会主动联系您或您指定的家属,进行一对一的电话或视频解读,重点说明关键基因突变(如KRAS、BRAF)对用药的影响,以及UGT1A1基因型与化疗安全性的关系。您也可以预约线上专家会诊。

注意事项

  • 本检测仅适用于结直肠癌患者,不可用于其他癌种或健康人群筛查
  • 组织样本中肿瘤细胞含量需≥10%,否则可能影响检出灵敏度
  • 检测结果仅供临床参考,具体治疗方案须由主治医生决定
  • 报告仅对本次送检样本负责,如有疑问需在7个工作日内联系
  • 阴性结果不能排除低于检测下限的突变或罕见变异的存在
  • 本检测不覆盖MSI状态、免疫治疗相关标志物,需另行检测
  • 检测周期一般为7-10个工作日,具体以实验室实际为准
  • 样本运输需使用专业冷链包装,避免反复冻融或降解
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-8381-255

用户评价 (15条,均分4.9)

朱** 已验证 体检异常

我爸爸是肠癌患者,手术后医生建议做这个检测来选择后续用药方案。报告出来得很及时,而且检测机构还安排了顾问电话解读,特别耐心地给我们解释了每个基因突变的意思和对应的药物选择,连我这种完全不懂医的人都听明白了。感觉这钱花得值,帮我们避免了很多盲目试药的风险。

机构回复

感谢您的认可。能为患者家庭提供清晰的用药指导是我们的核心目标。后续有任何关于报告或治疗的问题,您依然可以随时联系我们的顾问团队,我们将持续提供支持。

2026-06-1946人觉得有用
谭** 已验证 肠癌患者

我是在主治医生推荐下做的,整个过程比较顺利。值得一提的是,在我根据检测结果开始用药后,他们的顾问还特意询问了我用药后的反应,并提醒我注意记录哪些副作用并及时与医生沟通。这种对检测后治疗的持续关注,让我觉得他们不是卖完产品就结束了,很有责任心。

机构回复

谢谢您的分享。检测的最终价值体现在治疗中,因此关注治疗进展和反应是我们服务的自然延伸。很高兴我们的提醒对您有所帮助。请务必与主治医生保持密切沟通,祝您治疗顺利!

2026-06-1351人觉得有用
戴** 已验证 主治医生推荐

作为淋巴瘤患者,因为肠道有病灶被建议做这个检测。本来担心不适用,但解读医生特别负责任,先花时间厘清了我的病理类型,再重点分析了报告中与我病情可能相关的通路,并明确指出哪些结论是直接参考,哪些需要谨慎类推。这种严谨、不敷衍的态度,让我非常信赖。

机构回复

非常感谢您的信任。面对复杂情况,我们坚持“严谨求实”的原则,确保每一份解读建议都建立在清晰的病理诊断和循证医学基础上。您的认可是对我们专业操守的最佳褒奖。祝您治疗顺利!

2026-06-1655人觉得有用
蔡** 已验证 术后复查

网上信息泄露怕了,所以特别关注电子报告的安全性。你们除了密码,还支持用微信扫码验证登录看报告,这个双重验证让我觉得比单纯密码牢靠多了。而且报告看完可以自己手动在账号里删除在线版,这个设计很人性化。

机构回复

您使用了我们最核心的安全功能之一!双重验证(2FA)能极大降低账号被盗风险。赋予您删除在线报告的自主权,是因为我们坚信您对自己的数据拥有完全的控制权。

2026-06-1136人觉得有用
石** 已验证 靶向用药参考

检测本身感觉挺专业的,报告内容也详细。但说实话,报告里有些专业术语和图表,我看得有点费劲,虽然最后有电话解读,但要是能附一份更通俗的摘要给患者自己看就更好了。隐私保护方面倒是做得蛮到位。

机构回复

非常感谢您的建议。我们已注意到部分用户对报告通俗性的需求,正在开发患者版的报告摘要,使用更易懂的语言呈现关键信息。您的意见对我们优化服务至关重要,我们会持续改进。

2026-05-2944人觉得有用
薛** 已验证 靶向用药参考

作为肠癌患者,刚确诊时很害怕,医生建议做这个基因检测。采样时护士很有耐心,反复跟我解释怎么操作,整个过程没什么不适。最让我安心的是,报告出来后有专家专门电话解读,告诉我哪些靶向药可能有效,感觉治疗有方向了。

机构回复

很高兴我们的服务和专业解读能为您在治疗初期带来方向和信心。精准的基因信息是制定个性化治疗方案的重要依据,祝您后续治疗顺利!

2026-06-0556人觉得有用
汤** 已验证 肺癌家属

报告内容很专业,但装订和印刷感觉可以更精良一些,现在就是普通A4纸打印装订,对于这么重要的医疗文件,显得有点简单了。另外,电子版报告要是能做成交互式的,点一下术语就出解释就更好了。

机构回复

非常感谢您关于报告载体和形式的细致建议。我们已记录并会评估关于报告材质和开发电子交互式报告的可能性,以提升用户体验。再次感谢!

2026-01-0616人觉得有用
郭** 已验证 结直肠癌

因为有家族史,我主动来做筛查。报告不仅给了结果,还用了很大篇幅讲每个基因的意义和对应的健康管理建议,比如林奇综合征相关基因那块。感觉不只是个检测,更像一份长期的健康管理说明书,专业性很强。

机构回复

感谢您的认可。我们致力于让具有家族史的用户不仅能获得检测结果,更能获得具有前瞻性的、可操作的健康指导。预防和早期干预至关重要,很高兴这份报告能对您有所帮助。

2025-12-1155人觉得有用
邓** 已验证 化疗前检测

我是甲状腺结节患者,医生推荐做个肠癌基因筛查看看风险。检测中心的宣传册和墙上贴的案例都不是那种夸张的广告,全是基于文献的数据图表,语气很审慎。顾问介绍产品时也多次提到‘检测的局限性’和‘概率’,这种不夸大、实事求是的态度反而让我觉得更可信。

机构回复

衷心感谢您对我们专业态度的认可。我们坚信,客观、科学地传递信息是基因检测行业的基石。如实告知技术的优势与局限,帮助用户建立合理预期,是我们一贯坚持的原则。

2026-01-0865人觉得有用
许** 已验证 二次手术前

服务确实好,从咨询到售后一条龙。我作为肝癌家属,给患肠癌的亲戚咨询,他们也没怠慢,详细解释了这项检测对肠癌的意义。后来亲戚做了检测,他们得知我是主要联络人,每次重要更新都同时通知我和我亲戚本人,考虑得很周全。报告电子版永久可查,这个也很方便。

机构回复

谢谢您跨越病种的信任与推荐。我们重视每一位咨询者和患者,确保关键信息能准确抵达相关家人,是我们的服务标准之一。电子报告永久保存,方便您随时查阅。

2025-12-1832人觉得有用
叶** 已验证 主治医生推荐

家里亲戚确诊后,我们想尽快确定治疗方案。选择你们主要是看中宣传的快速。实际体验下来,从寄出样本到拿到电子报告,总共6天,比预想的快。报告关键信息很醒目,医生能快速抓住重点。

机构回复

感谢您的选择与反馈!在肿瘤治疗中,时间非常宝贵。我们高效运转的实验室和解读团队,正是为了能争分夺秒地为治疗提供支持。很高兴能帮上忙!

2025-12-1428人觉得有用
康** 已验证 肠癌患者

主治医生推荐的,说这个检测在他们科室用得比较多,和病理结果符合度高。我自己感觉,从送检到出报告,流程非常顺畅,没遇到任何扯皮或沟通障碍。报告速度稳定在承诺的时间内。作为患者,需要的就是这种省心和靠谱。

机构回复

感谢您和主治医生的信任!与临床保持紧密沟通、确保结果可靠性是我们的首要任务。流程顺畅、结果可靠是我们对用户的基本承诺,很高兴能得到您的“靠谱”评价。

2026-01-0529人觉得有用
乔** 已验证 胃癌家属

我是为了孩子(患者)来办理的,所有沟通都是我代劳。机构在核实身份和授权方面做得比较严谨,虽然步骤稍多,但能理解这是为了保护隐私。就是对于不太熟悉手机操作的老年人,可能需要子女更多协助。

机构回复

感谢您的理解和细心观察。隐私安全是我们的基本原则。同时,我们也会持续优化流程,并加强客服引导,帮助不同年龄段的用户顺利完成操作。

2026-03-1239人觉得有用
易** 已验证 肠癌患者

咨询和解读服务都挺满意的,医生讲得很细。就是感觉价格确实不便宜,虽然知道基因检测成本高,但对于长期治疗的家庭来说还是一笔不小的开支。希望能有一些针对困难家庭的援助计划或者分期付款的选择。

机构回复

完全理解您的感受。价格是基于检测成本与技术投入制定的。您关于援助计划和支付方式的建议非常中肯,我们会向公司积极反馈,努力探索更多可能性。

2026-01-2828人觉得有用
徐** 已验证 术后复查

我是自己研究了很多资料后才决定做的,所以问题特别多,前后咨询了三四次。每次接待我的顾问都记得我上次问过什么,沟通起来很有连续性,不会让我重复说情况。这种被记住的感觉,让人觉得不是面对冷冰冰的机构。

机构回复

感谢您长期的沟通与信任。我们通过客户管理系统,正是为了确保服务的连贯性与个性化,为您提供更高效的咨询体验。

2026-01-0529人觉得有用

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